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논문 표지

GLB1-related disorders: GM1 gangliosidosis and Morquio B disease

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국문 초록

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영문 초록

GLB1-related disorders comprise two phenotypically unique disorders: GM1 gangliosidosis and Morquio B disease. These autosomal recessive disorders are caused by b-galactosidase deficiency. A hallmark ...

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목차

Introduction
Pathogenesis of GLB1-related Disorders
Clinical and Radiographic Characteristics of GM1 Gangliosidosis
Diagnosis of GM1 Gangliosidosis
Clinical and Radiographic Characteristics of Morquio B Disease
Diagnosis of Morquio B Disease
Overlap between Morquio B Disease, MPS IVA, and GM1 Gangliosidosis
Preclinical and Clinical Trials of GLB1-related Disorders
Conclusion
Acknowledgements
Authors’ Contributions
References