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홈 > 대한소아신경학회 > Annals of Child Neurology
논문 표지

CLN6 유전자 변이에 의한 진행근간대뇌전증 1예

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국문 초록

NCLs는 선천성 대사 이상 질환의 하나로, 리소좀에 자가 형광물질인 lipopigment가 축적되어 발생하는 신경퇴행성 질환이다. 2세에서 4세 사이에 발병하는 전형적인 영아 후기형 NCL에 비해 더 늦은 나이인 3세에서 8세 사이에 경련과 점진적인 시력 소실이 시작되는NCLs를 변이 영아 후기형 NCLs (Variant forms of late infa...

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영문 초록

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are inherited neurodegenerative disorders, which are caused by the accumulation of lipopigment in lysosomes. Variant forms of late infantile NCLs (vLINCLs) charac...

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목차

Introduction
Case Report
Discussion
요약
References