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홈 > 대한소아신경학회 > Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)
논문 표지

시상하부 과오종과 연관된 성조숙증을 동반한 신경섬유종증 1예

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국문 초록

신경섬유종증 1형은 흔히 보일 수 있는 신경피부증후군의 하나로, 담갈색 반점, 겨드랑이 주근깨 모양 색소반, 피부신경섬유종 그리고 Lisch 소결절 등을 특징적으로 나타내며, Neurofibromin을 발현하는 NF1 유전자의 변이가 이 질환의 원인으로 알려져있다. NF1 환아에게 있어서 성조숙증을 같이 동반하는 경우가 있으며, 이런 경우 대부분 시신경 종...

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영문 초록

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common neurocutaneous syndrome that presents with multiple café-au-lait spots, skinfold freckling, dermatofibromas, neurofibromas, and Lisch nodules. Mutatio...

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목차

Abstract
Introduction
Case report
Discussion
요약
References