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홈 > 대한소아신경학회 > Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)
논문 표지

2년간 뇌성마비로 오진된 GCH1 유전자 돌연변이를 동반한 도파 반응성 근긴장이상증 증례

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국문 초록

도파 반응성 근긴장이상증은 근긴장이상 증상이 하지부터 시작되고, 일간 변동성을 보이며, 레보도파 치료에 극적이고 지속적인 반응을 나타내는 특징을 갖는다. Segawa 병이라고도 불리는 상염색체 우성 GTP cyclohydrolase 1 결핍은 도파 반응성 근긴장이상증 중에 가장 흔하고 잘 알려진 질환이다. 하지만, 도파민의 생합성에 관련되는 다른 효소의 결...

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영문 초록

Dopa-responsive dystonia (DRD) is characterized by lower limb-onset, diurnally fluctuating dystonia and dramatic and sustained response to levodopa treatment. Segawa disease, an autosomal dominant def...

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목차

Abstract
Introduction
Case report
Discussion
요약
References