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홈 > 대한소아신경학회 > Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)
논문 표지

발작성 운동 이상증 한국인 환자의 임상 및 PRRT2 유전자 분석

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국문 초록

목적: 발작성 운동 이상증(PKD)은 갑작스런 자발적인 운동에 의해 유발되는 짧고 반복적인 운동 장애를 특징으로 하는 드문 발작성운동 장애이다. PKD의 진단은 증상 진단에 근거하며, 유전자적 검사가 진단에 보조적으로 도움을 줄 수 있다. 본 연구의 목적은 PRRT2유전자의 돌연변이 스펙트럼을 측정하고, PRRT2 돌연변이와 관련된 임상 특징을 알아보기 위...

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영문 초록

Purpose: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is a rare paroxysmal movement disorder characterized by recurrent and brief dyskinesia attacks triggered by sudden voluntary movement. The diagnosis of...

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목차

Introduction
Materials and Methods
Results
Discussion