교보문고 SCHOLAR 스콜라
이 자료는 국가지식 연계기관과의 협약에 따라 무료로 제공됩니다.
원문을 이용하시기 위해서는 연계기관의 정책을 따르고 있으니
궁금하신 사항은 연계기관을 통해 문의하시기 바랍니다.
곧 연계기관으로 이동합니다
본문내용 바로가기
홈 > 대한소아신경학회 > Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)
논문 표지

Prader-Willi 증후군과 Angelman 증후군의 임상양상 및 유전형에 대한 고찰

원문보기 원문저장 인용정보복사 구매 4,000원

국문 초록

목적 : Prader-Willi 증후군(PWS)과 Angelman 증후군(AS)은 동일한 15번 염색체의 장완 근위부 (15q11-13)의 미세결실이 주원인이나 서로 구분되는 질환이다. 저자들은 단일병원에서 진단된 PWS과 AS의 임상양상 및 분자세포유전학적 검사 결과에 대해 비교, 분석함으로써 향후 두 질환의 조기 진단과 치료에 도움이 되고자 하였다.
...

[더보기]

영문 초록

Purpose : Two different disorders, Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are caused by the deletion of 15q11-13 or the maternal/paternal uniparental disomy of chromosome 15 (mUPD(15)/...

[더보기]

목차

Abstract
서론
대상 및 방법
결과
고찰
요약
References